适用人群
适用于经病理确诊为实体瘤（如乳腺癌、胃癌、食管胃结合部腺癌、结直肠癌、非小细胞肺癌、膀胱癌等），需要进行HER2状态评估以指导靶向治疗的患者。尤其推荐于初次诊断时评估HER2状态，或在既往检测结果不明确、疑似存在异质性、或疾病进展后考虑再次检测以评估HER2状态是否发生变化的临床场景。
检测内容
本检测采用高灵敏度、高特异性的数字PCR技术，对肿瘤患者样本中ERBB2基因（即HER2基因）的拷贝数变异进行精确定量。检测核心目标为位于第17号染色体长臂（17q12）上的ERBB2基因的基因拷贝数，以此评估是否存在HER2基因扩增。该技术通过将样本分割成数万个微反应单元进行独立PCR扩增，并对阳性信号进行泊松分布统计分析，从而实现对目标基因拷贝数的绝对定量，可有效区分低水平扩增和高水平扩增。
样本要求
组织样本：常温运输，确保切片完整、无脱片。外周血样本：使用cfDNA保存管采集后常温保存运输，稳定期长达14天；若使用EDTA管，需在采集后2小时内离心分离血浆，并于-80°C或干冰条件下保存运输。所有样本需清晰标记患者信息。
临床应用
检测结果可明确肿瘤是否存在HER2基因扩增，为临床使用抗HER2靶向药物（如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、恩美曲妥珠单抗、德曲妥珠单抗等）提供关键的分子病理学依据。HER2扩增状态是决定上述靶向治疗方案有效性的核心生物标志物。准确的HER2 CNV检测有助于筛选靶向治疗获益人群，避免不适用患者承受不必要的药物毒副作用和经济负担，是实现肿瘤精准治疗的重要环节。
鄂托克前办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，内蒙古自治区鄂托克前旗敖勒召其镇苏力迪西街，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。